Die Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP, Polyposis coli) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung!
Bei knapp 1 % aller Darmkrebsfälle findet man als Ursache die Familiäre Adenomatöse Polyposis. Sie ist die zweithäufigste Form von erblichem Darmkrebs, nach dem HNPCC-Syndrom. Es entwickeln sich bei der FAP in jungen Jahren, hunderte bis tausende von Darmpolypen. Diese sind im frühen Stadium zunächst gutartige Gewebewucherungen, aus denen sich mit der Zeit ein bösartiger Darmkrebs entwickelt. Weil die Zahl der Polypen so groß ist, entsteht mit 100 % ´iger Sicherheit aus einem oder mehreren dieser Polypen Darmkrebs. Da das Risiko so groß ist, ist das Vorsorgeprogramm für FAP-Betroffene auch dementsprechend intensiv und beginnt bereits im Alter von 10-Jahren. Da man ab einem Alter von 20 Jahren an Darmkrebs erkrankt bzw. erkranken kann. Die FAP ist sehr selten, es wird geschätzt, dass 5-10 von 100.000 Menschen von dieser Genmutation betroffen sind.
Eine Gefahr von Krebs für anderen Organen durch FAP ?
Neben den Dick- und Mastdarmpolypen entwickeln sich in vielen Fällen der FAP auch gefährliche Polypen im
Zwölffingerdarm (oberer Dünndarm) und im Magen. Auch diese Polypen können zu Krebs entarten, weshalb alle Bereiche des Verdauungstraktes im Rahmen der Vorsorge regelmäßig untersucht werden
müssen. Aufgrund der langjährigen Erfahrung mit der FAP kann man heute sagen, dass FAP-Patienten ein erhöhtes Risiko für Schilddrüsenkrebs aufweisen. Ebenfalls treten Bindegewebstumoren
(Desmoidtumoren) der Bauchhöhle bei FAP-Patienten häufiger auf, als bei Menschen ohne FAP.
Die FAP ist ein vererbter Gendefekt!
Die FAP ist eine vererbte Krankheit, d.h., wenn ein Elternteil an der FAP erkrankt ist, wird diese mit einer
Wahrscheinlichkeit von 50 % an die Kinder weiter vererbt. Ursache hierfür ist ein Defekt im APC-Gen. Durch eine Veränderung in diesem Gen, bewirkt die Entstehung von Schleimhautwucherungen
(Polypen) im Verdauungstrakt.
Molekulargenetische Tests und intensive Vorsorge?
Um der FAP, auf die Spur zu kommen, ist es wichtig, dass in der Familie nach Darmkrebsfällen und/oder Darmpolypen
gesucht wird. Sollte ein Verdacht bestehen, sollte nach einer dementsprechenden Beratung, ein molekulargenetischer Test bei allen infrage kommenden Familienmitgliedern ab dem 10. Lebensjahr
durchgeführt werden, da das veränderte APC-Gen dadurch direkt nachgewiesen werden kann. Diejenigen, bei denen das APC-Gen jedoch unverändert ist, haben kein Risiko eine FAP zu entwickeln.
Sie sollten wie jeder andere Mensch auch an der allgemeinen Krebsvorsorge teilnehmen. Daher gibt es für Betroffenen besondere Vorsorgeprogramme, mit engmaschigen Kontrolluntersuchungen. In
speziellen Zentren für familiären Darmkrebs, die sich auf die Diagnose, Früherkennung und Betreuung von FAP-Patienten und anderen erblichen Darmkrebsformen spezialisiert haben. http://www.hnpcc.de/ zu dem Verbundprojekt "Familiärer Darmkrebs".
Vorsorgeprogramm für Betroffene der FAP!
Da Betroffene ein extrem hohes Risiko haben, einmal an Darmkrebs zu erkranken. Sollte bereits im Jugendalter mit Vorsorgeuntersuchungen begonnen werden und sind auch wichtig, um bei
verdächtigen Veränderungen im Darm frühzeitig reagieren zu können:
Ab dem 10. Lebensjahr soll einmal pro Jahr eine körperliche Untersuchung, eine Ultraschalluntersuchung und eine "kleine" Darmspiegelung (Rekto-Sigmoidoskopie) erfolgen. Diese "kleine"
Darmspiegelung umfasst lediglich den Mastdarm (Rektum) und den unteren Teil des Dickdarms (Sigma), weil sich bei FAP besonders oft dort Polypen bilden. Werden Polypen entdeckt, ist es wichtig,
den gesamten Darm mittels kompletter Darmspiegelung (Koloskopie) einmal jährlich zu untersuchen.
Überarbeitet am 28.01.2024