Die Familiäre Adenomatöse Polyposis kurz (FAP)?

Die Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP, Polyposis coli) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung!

Bei knapp 1% aller Darmkrebsfälle findet man als Ursache die Familiäre Adenomatöse Polyposis. Sie ist die zweithäufigste Form von erblichen Darmkrebs, nach dem HNPCC-Syndrom. Es entwickeln sich bei der FAP in jungen Jahren, hunderte bis tausende von Darmpolypen. Diese sind im frühen Stadium  zunächst gutartige Gewebewucherungen, aus denen sich mit der Zeit ein bösartiger Darmkrebs entwickelt. Weil die Zahl der Polypen so groß ist, entsteht mit 100% ´iger Sicherheit aus einem oder mehreren dieser Polypen Darmkrebs. Da das Risiko so groß ist, ist das Vor- sorgeprogramm für FAP-Betroffene auch dementsrpechend intensiv und beginnt bereits im Alter von 10-Jahren. Da man ab einem Alter von 20 Jahren an Darmkrebs erkrankt bzw. erkranken kann. Die FAP ist sehr selten, es wird geschätzt, dass 5-10 von 100.000 Menschen von der Genmutation betroffen sind.

 

Eine Gefahr von Krebs für anderen Organen durch FAP ?
Neben den Dick- und Mastdarmpolypen entwickeln sich in vielen Fällen der FAP auch gefährliche Polypen im Zwölffingerdarm (oberer Dünndarm) und im Magen. Auch diese Polypen können zu Krebs entarten, weshalb alle Bereiche des Verdauungstraktes im Rahmen der Vorsorge regelmäßig untersucht werden müssen. Aufgrund der langjährigen Erfahrung mit der FAP kann man heute sagen, dass FAP-Patienten ein erhöhtes Risiko für Schilddrüsenkrebs aufweisen. Ebenfalls treten Bindegewebstumoren (Desmoidtumoren) der Bauchhöhle bei FAP-Patienten häufiger auf, als bei Menschen ohne FAP.

 

Die FAP ist ein vererbter Gendefekt !
Die FAP ist eine vererbte Krankheit, d.h., wenn ein Elternteil an der FAP erkrankt ist, wird diese mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an die Kinder weiter vererbt. Die Ursache hierfür ist ein Defekt im APC-Gen. Durch eine Veränderung in diesem Gen, bewirkt die Entstehung von Schleimhautwucherungen (Polypen) im Verdauungstrakt.

 

Molekulargenetische Tests und intensive Vorsorge?
Um der FAP, aber auf die Spur zu kommen, ist es wichtig, dass in der Familie nach Darmkrebsfälle und/oder Darmpolypen gesucht wird. Sollte ein Verdacht bestehen, sollte nach einer dementsprechenden Beratung, ein molekulargenetischer Test bei allen in Frage kommenden Familienmitgliedern ab dem 10. Lebensjahr durchgeführt werden. Da das veränderte APC- Gen dadurch direkt nachgewiesen werden kann. Diejenigen, bei denen das APC-Gen jedoch unverändert ist, haben kein Risiko, eine FAP zu entwickeln. Sie sollten wie jeder andere Mensch auch an der allgemeinen Krebsvorsorge teilnehmen. Daher gibt es für Betroffenen besondere Vorsorgeprogramme, mit engmaschigen Kontrolluntersuchungen. In Spezielle Zentren für familiären Darmkrebs die sich auf die Diagnose, Früherkennung und Betreuung von FAP-Patienten und anderen erblichen Darmkrebsformen spezialisiert haben. http://www.hnpcc.de/ zu dem Verbundprojekt "Familiärer Darmkrebs".

 

Vorsorgeprogramm für Betroffene der FAP!

Da Betroffene ein extrem hohes Risiko haben, einmal an Darmkrebs zu erkranken. Sollte bereits im Jugendalter mit Vorsorgeuntersuchungen begonnen werden und sind auch wichtig, um bei verdächtigen Veränderungen im Darm frühzeitig reagieren zu können:

 

Ab dem 10. Lebensjahr soll einmal pro Jahr eine körperliche Untersuchung, eine Ultraschalluntersuchung und eine "kleine" Darmspiegelung (Rekto-Sigmoidoskopie) erfolgen. Diese "kleine" Darmspiegelung umfasst lediglich den Mastdarm (Rektum) und den unteren Teil des Dickdarms (Sigma), weil sich bei FAP besonders oft dort Polypen bilden. Werden Polypen entdeckt, ist es wichtig, den gesamten Darm mittels kompletter Darmspiegelung (Koloskopie) einmal jährlich zu untersuchen.

  • Ab dem 10. Lebensjahr ist eine jährliche Ultraschalluntersuchung der Schilddrüse und der Bauchregion nötig.

 

  • Eine Augenuntersuchung  der ganzen Familie, wenn der molekulargenetische Test nicht aussagekräftig ist. Denn bei einer Veranlagung für die FAP kommt es zu harmlosen Veränderungen an der Netzhaut, die so entdeckt werden.

 

  • Vor dem 20. Lebensjahr ist eine vorsorgliche Operation mit kompletter Dickdarmentfernung empfohlen. Auch der Mastdarm wird dabei mit entfernt (Proktokolektomie), allerdings so, dass der After mit dem natürlichen Schließmuskel erhalten bleibt. Um in der Zeit nach der Operation sicher zu sein, dass sich kein Krebs an der inneren Nahtstelle zwischen Dünndarm und Schließmuskel bildet, wird anschließend jährlich eine Spiegelung zur Früherkennung durchgeführt.

 

  • Ab dem 30. Lebensjahr erfolgt zusätzlich alle drei Jahre eine Magenspiegelung, um Polypen im Magen und Zwölffingerdarm rechtzeitig entdecken zu können.